Могут ли быть ошибки при амниоцентезе

Если вы не нашли нужной информации среди ответов на этот вопрос, или же ваша проблема немного отличается от представленной, попробуйте задать дополнительный вопрос врачу на этой же странице, если он будет по теме основного вопроса. Вы также можете задать новый вопрос, и через некоторое время наши врачи на него ответят. Это бесплатно. Также можете поискать нужную информацию в похожих вопросах на этой странице или через страницу поиска по сайту. Мы будем очень благодарны, если Вы порекомендуете нас своим друзьям в социальных сетях.

Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области. В настоящий момент на сайте можно получить консультацию по 74 направлениям: специалиста COVID-19, аллерголога, анестезиолога-реаниматолога, венеролога, гастроэнтеролога, гематолога, генетика, гепатолога, гериатра, гинеколога, гинеколога-эндокринолога, гомеопата, дерматолога, детского гастроэнтеролога, детского гинеколога, детского дерматолога, детского инфекциониста, детского кардиолога, детского лора, детского невролога, детского нефролога, детского онколога, детского офтальмолога, детского психолога, детского пульмонолога, детского ревматолога, детского уролога, детского хирурга, детского эндокринолога, дефектолога, диетолога, иммунолога, инфекциониста, кардиолога, клинического психолога, косметолога, липидолога, логопеда, лора, маммолога, медицинского юриста, нарколога, невропатолога, нейрохирурга, неонатолога, нефролога, нутрициолога, онколога, онкоуролога, ортопеда-травматолога, офтальмолога, паразитолога, педиатра, пластического хирурга, подолога, проктолога, психиатра, психолога, пульмонолога, ревматолога, рентгенолога, репродуктолога, сексолога-андролога, стоматолога, трихолога, уролога, фармацевта, физиотерапевта, фитотерапевта, флеболога, фтизиатра, хирурга, эндокринолога.

Мы отвечаем на 88.56% вопросов.

Оставайтесь с нами и будьте здоровы!

Начну с того, что история будет длинная, но информативная. Обещала себе, что напишу, потому как сама перерыла весь интернет в поисках интересующей меня темы. Мозги мне даны, чтобы думать, я тщательно все проанализировала, поэтому советую вам прочитать до конца. Можете делать свои выводы, можете быть со мной не согласны. Я не врач, но поняла, что даже в самых хороших и подробных отзывах девочки все равно что-то да путают или неточно описывают. Я опишу все как поняла я. Итак, сначала. Мне 36 лет (риск по аномалиям увеличивается с 35 лет). Вторая беременность, первые роды 13 лет назад. Больше ни выкидышей, ни замерших беременностей, ни абортов не было (уточняю, потому как это тоже важно для скрининга, в нормальных платных центрах спрашивают все). Первый скрининг проходила в ЦИР на сроке 11,2 недели. УЗИ делала у Мучаидзе(выбрала по отзывам в инете). Важно сделать хорошее УЗИ в первом скрининге, потому как считается что оно важнее гормонов. Прозвучало как приговор: ТВП 2,9 (очень большое для этого срока) и реверсный кровоток (что тоже является маркером хромосомных отклонений). Напомню, что скрининг направлен именно на выявление хромосомных отклонений у плода на ранних сроках (с 11 по 13,6 нед). Говорят, что сейчас детей с такими отклонениями рождается (ну или выявляется при беременности) все больше и больше из-за экологии, разных болячек, жуткой еды и т.д. Реветь захотелось прям сразу, но вытерпела до дома. Тогда это были только цветочки. На след утро в том же ЦИР сдала кровь. Нужно сдавать либо одновременно с УЗИ, либо на след день, максимум на второй после УЗИ. Гормоны там приходят быстро, если сдали утром, после 18 придут на почту. Мне пришли не очень. Не то, чтобы совсем кошмар, но плохие, учитывая риск, который мне высчитал ЦИР : риск по 21 хром 1:40, по 18 хром 1:80. Интернет — враг мой. Стала прЯм жить на форумах и сайтах. Побежала в ЖК, попросила направление к генетику. Сама. Да, девочки, здесь надо брать ситуацию в свои руки, потому как не всем гинекологам есть реально до тебя дело. Есть врачи старой закалки, которые считают скрининги ерундой. Как наши мамы, говорят что раньше вот так было и вот так-то. Раньше в лаптях ходили и радовались, и подорожником лечились и что теперь? Короче, дали мне направление в ЦПСиР. Моя поликлиника туда прикреплена, но там ещё миллион таких же прикрепленцев в виде разных ЖК по Москве. Все мои дальнейшие описания будут про ЦПСиР, потому как там я и застряла, хотя очень много читала и выбирала для подстраховки другие центры. Надо сказать, что иметь на руках туда направление — это мало. Надо туда прорваться. По телефону записаться нереально вообще, даже не пытайтесь. Мне кажется, что они обрезали провод😂. Я вычитала про биопсию ворсин хориона и поняла, что по срокам успеваю ее сделать (делают до 12-13 недель, называют БВХ — биопсия ворсин хориона или покороче биопсия хориона). Времени было в обрез и я поехала в ЦПСиР сразу, без записи, наудачу. Народу в регистратуру с утра там очень много (была много раз, все было по-разному, зависит от времени дня). В каб 209 (генетики) все сидят по записи с кислыми лицами. Я постучалась («типа мне просто спросить», что в принципе соответствовало правде, так мне надо было узнать примут ли меня без записи). Мне было все равно к кому я попаду (одновременно принимают 2 генетика в кабинетах напротив друг друга под единым номером 209). Вышла медсестра, я показала ей свой страшный скрининг и она сказала, что примут без записи, только нужно опять спуститься вниз и завести в регистратуре карту. В итоге попала я к генетику Корчагина Е. Не могу сказать про нее ничего хорошего и плохого. Я тогда была не в адеквате, говорила с комом в горле. Она была равнодушна, периодически поглядывая в свой мобильник, сказала, что сильно плохих показателей по-отдельности у меня нет, но все в сумме даёт такую неприглядную картину. Я напросилась на БВХ. Сама! Она не настаивала. Наоборот, сказала, чтобы я подумала, что есть неинвазивный дорогой тест (я про него знала уже), что я все успеваю. Я решила все равно записаться на прокол, а потом ещё пару дней подумать. Сразу уточню: из-за того, что я изначально принесла скрининг из платной клиники, а не из бесплатной ЖК по ОМС (я просто не успела, так была записана туда только через неделю), процедура биопсии хориона мне предстояла платная = 15000 руб. (Апрель 2018 г.) Перед процедурой нужно сдать кучу анализов или принести копии уже сданных, если они подходят по срокам (СПИД, сифилис, гепатит — срок 30 дней, кровь на группу крови и резус — бессрочный, общ анализ крови и мочи -срок 10 дней, мазок на флору — 5 дней, обязательна консультация их гинеколога -что добавляет сложностей, но не сильно, меня записали без проблем, когда сказала, что перед процедурой). Душа была неспокойна, так как действовала я слишком решительно, а процедура прокола была в перспективе слишком опасной. Я решила перенести процедуру на пару-тройку дней и пройти ещё хоть где-нибудь УЗИ. Лучше экспертное. В том же ЦПСиР делают скрининг платно и бесплатно. На бесплатный я уже не успевала (бесплатно туда направят из той же ЖК, если им не понравится ваш скрининг). Напомню, что в ЖК скрининг я ещё не делала, соответственно и направление мне никто бы не дал. На сайте ЦПСиР есть телефон платных услуг, вот туда дозвониться можно почти сразу. Хотя и там народу дофига. Сразу просите телефон кабинета Шеховцова Дмитрия, он там главный специалист по первому скринингу. Не знаю насколько он — Бог скринингов, но аппарат УЗИ у него в кабинете экспертного уровня, программа для подсчёта рисков самая современная. Мне хотелось сделать только УЗИ (так как платить ещё за один математический расчет мне не хотелось полностью, а стоит это у них сейчас около 8 тыс — 3500 УЗИ и остальное кровь на гормоны + опять расчет рисков). Хотела сэкономить, он был очень недоволен, но отдельно УЗИ сделать согласился. Намерил мне также ТВП = 2,9 реверсный кровоток не нашел. Я сказала ему, что послезавтра иду на БВХ, он отсоветовал. Уговорил всё-таки сдать кровь ещё раз у них и заново пересчитать риски. Не знаю зачем, но я согласилась. Риски пришли обалдеть с какой разницей!!! Теперь к хром 21 риск был 1:1200, к хром 18 риск был 1:860. Ни фига себе разбег!!! (Напомню, что в первый раз подсчет был 1:40, 1:80). Мой беременный мозг взрывался. Я решила, что процедуру отложу и опять буду думать. Но к генетику все равно схожу (теперь уже платно, так как свое направление, я так скажем, уже потратила на первой неделе). Кабинет генетика (209) находится прям напротив кабинета Шеховцова (номер точно не помню, но фамилия его написана на двери). Платный прием генетика =3000 руб. Платно записываться заранее не надо. 😁.Решила пойти для получения альтернативного мнения к другому генетику. В то утро принимала Большакова Анна Сергеевна. Показалась мне очень молодой и сухой. Посмотрела мой новый скрининг, сказала, что риск все равно остаётся из-за повышенного ТВП и возраста. Гормоны более-менее в порядке, но она мне рекомендует всё-таки пройти процедуру БВХ(теперь для меня она стала бесплатной, так как скрининг у Шеховцова был проведен по общей стандартной ОМС программе, несмотря на плату), но рекомендует мне дополнительно пройти платный хромосомный микроматричный анализ (далее -ХМА). Он стоит 30000 руб, более современный, делается одновременно или с БВХ или амниоцентезом или с кордоцентезом, короче одновременно с любым видом инвазивного вмешательства (проще проколом). Этот тест в отличие от обычного кариотипипования показывает основные (400) хромосомные микрополомки, которые могут никак внешне не проявиться, но выявиться позже в нарушениях психики, мышечных аномалиях и т.д. Тут я пришла в ступор. Я думала, что при таком хорошем скрининге как 1:1200 и 1:860 меня с миром отпустят домой и похвалят, что я не поторопилась сделать прокол, а она меня как обухом по голове. Я с ней попрощалась и сказала, что буду думать. Мне показалось ,что она разводит меня на деньги. Опять интернет. Решилась сделать за бешенные деньги неинвазивный тест. А потом, если что — думать про прокол, но теперь уже про другой вид — амниоцентез (его делают начиная с 16 недели. Преимущество его в том, что пишут что рисков меньше, чем при БВХ, но делают дольше — далее подробно все опишу). Выбирала неинвазивный тест долго. Начала с самого дешёвого, а сделала самый дорогой. Тот, что зовется Panorama, расширенный и отправляемый в Америку. В двух словах почему именно этот тест. Его начали делать одним из первых (мой вывод был — больше опыта и клинических исследований, в нем есть линейка расширенного анализа на микроделеции (ХМА не выходил у меня из головы, сначала я возмущалась по поводу того, что все предугадать нельзя и мелкие отклонения не повод, чтобы узнав о них, заранее думать об аборте, но чем дальше читала, тем страшнее становилось — даун не самая страшная хромосомная болячка, прочитала кучу статей про микроделеции и микродупликации, форумы родителей, у которых красивые детки, но с нарушениями развития, которые заметны не сразу, а в процессе развития ребеночка. Вот это страшно. Кто-то не может говорить, кто-то глотать и жевать самостоятельно, кто-то всю жизнь не может ходить, у кого-то выявляют аутизм и т.д. И родители начинают сдавать ХМА. Только уже поздно, уже ничего с этим не сделаешь. Только будешь знать и все. Хромосомные отклонения не лечатся. Сразу скажу, что такие микрополомки не зависят от возраста матери и даже чаще встречаются у молодых родителей. Они не выявляются ни обычным скринингом, ни даже обычным проколом со стандартным кариотипипования без дополнительных исследований на микроматрице. Их тем более не видно по узи, ну если только поломка психическая идёт вкупе с физиологической, но ее могут заметить и на более поздних сроках. Короче, сделала неинвазивный тест Панорама расширенный за 50000 +2000 на мутации. Кошмар!!! Деньги летели как фантики. А надо сказать, что это больше чем целая моя зарплата, я не миллионер. Сдавала в Геномед (эти тесты делают сейчас везде, но большая часть все равно отправляется в Геномед, они официальные представители этого американского теста в России). Есть другие неинвазивные тесты, которые делают как аналоги этого, но уже в России. Наши выкупили лицензию, сделали тест дешевле. Но практики ещё не так много, как у Панорамы. Как сдала — сразу успокоилась, несмотря на то, что результатов ждать на почту около 12-14 дней. Получила — все хорошо, радовалась, рассказали всем родным про беременность. Хватило меня на 2 недели. Подошёл срок для амниоцентеза, я про него не забыла. Опять взяла направление в ЖК к генетику и поехала опять советоваться и показывать свою хорошую Панораму. Целенаправленно пошла опять к Большаковой. Не знаю почему. Хотя нет, знаю. Она мне показалась ботанкой, сухой, деловой, заумной и правильной. А мне хотелось правды. Какая бы она ни была. И вот она, правда. Тест точный: по хром 21 (даун) — где-то 99%, по другим — точность меньше. Но!!! Не показывает все микроделеции, а только 5 шт.(я это, конечно, знала, когда сдавала тест, но решила что мне будет этого достаточно) и не показывает мозаицизм и транслокации по все хромосомам. Да-да! Такие слова мне тоже стали знакомы (не зря я с утра по дороге на работу и обратно читала инет). Она сказала, что тесту верит, но не на все 100%, решать мне. Предложила пройти экспертное УЗИ у них там же в ЦПСиР, дала талон на бесплатный прием к Бугеренко Е. Прочитала про нее отзывы — Бог УЗИ, но запись огромная. Но можно и за денежку, хотя тоже запись и тоже задолго. А там, если что не понравится — все таки решаться на амниоцентез, пока ещё успеваем. Я с чистой совестью поехала радостная на работу. Но вечером опять интернет, форумы и т.д. Начала искать негативные отзывы про Панорама. И вот вроде все хорошо, таких чтобы тест показывал низкий риск, а рождались больные детки не нашла. Сначала. Ложноположительные результаты были, они потом в любом случае должны подтверждаться проколом, чтобы разрешили сделать искусственное прерывание по мед показаниям. У кого-то не подтверждалось. И они радостные дохаживали беременность, доверяя больше проколу. Повторюсь, что отзывов про ложноотрицательные не нашла. Но нашла кое-что другое. Попались форумы про мозаичные и транслокационные формы даунизма и других хромосом и отклонений, которые как раз не показывает никакой неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) ни за какие денежки. Для самых внимательных, кто тоже как я читал много форумов и т. д. сразу напишу — если пишут про ложноположительные результаты любого НИПТ и связывают в дальнейшем это с мозаицизм, то если я правильно поняла, тут все работает в другую сторону. Как раз в этом случае выявляют мозаицизм связанный то ли с плацентой, то ли с ДНК матери. И здесь есть шанс на ошибку, нужно сделать прокол. Есть шанс родить здорового. Реальный мозаицизм по хромосомам НИПТ не показывает, по крайней мере я так поняла. На УЗИ тем более мозаичную форму дауна не видно, так как внешние признаки по сравнению с полным отклонением заметны еще меньше. Что уж тут говорить, если обычные стандартные формы на УЗИ проглядывают сплошь и рядом. Хотя умственные отклонения могут быть выражены как в меньше степени, так и в полной мере, как при полной трисомии. Да простят меня врачи, если я ошибаюсь!!!? Опять стала считать свои сроки. На момент экспертного УЗИ, направление на которое мне дала Большакова, у меня уже будет 19 с копейками недель. Времени ну прям вообще в обрез (я имею в виду долгое получение результатов около 2-3 недель, а прерывание в России разрешено после решения консилиума до 22 недели, страшно думать, но надо трезво все оценивать). Есть фиш(fish) — тест, который даёт предварительный результат за 2-3 дня, но он не окончательный, он как бы предупреждает к чему нужно готовиться. Если все плохо — надежды почти нет и пока ждёшь окончательного стандартного анализа на кариотип — решай оставляешь или нет. Если нет — продумывай план, где будут проходить твои искусственные роды. Есть опять же старый друг ХМА, который тоже делается быстрее, где-то за неделю, но он, как я поняла, тоже не последняя инстанция для комиссии по прерыванию. Теперь про разницу в видах прокола!! Биопсия ворсин хориона (БВХ) — делается, по моим сведениям до 13 недели максимум пока хорион не начал превращаться в плаценту. Преимущество перед другими видами инвазивного вмешательства — быстрый срок анализа (макс 3-4 дня, если не ошибаюсь, возможность даже успеть на аборт или прерывание на ранних сроках по твоему личному решению, ни у какой комиссии спрашивать не надо, опять же прерывание на ранних сроках имеет меньше негативных последствий для организма матери). Недостатки — больше риск выкидышей (по сухой статистике). И есть маленький, но все же риск плацентарного мозаицизма. (я так поняла, что попадают ДНК плаценты или опять же матери и ошибочно диагностируют хромосомные аномалии). Не хотелось бы. Тут ещё есть один важный момент, на который стоит обратить пристальное внимание. С какой стороны у вас прикрепился хорион (в дальшем плацента). Это определяют и обычно пишут на узи. Хотя читала и даже рассказывали, что горе-узисты могут все напутать. Если хорион (плацента) спереди — это хорошо для биопсии хориона, врачу удобней отщипнуть ворсинки хориона, при этом не касаясь амниона и ребеночка. Если прикрепление по задней стенке — нужно миновать все, а это сложно. Прокалывать пузырь на таком сроке вроде бы нельзя, может не права. Риск увеличивается. Некоторых отправляют домой прямо с процедуры ждать амниоцентеза (я знаю о чем говорю, разговаривала с девочками в больнице). Нормальный врач рисковать не станет. Для амниоцентеза, наоборот, хорошо, когда плацента по задней стенке. Ее прокалывать нельзя. Если она сзади — прокололи, водичку отсосали и все. Если спереди — нужно искать доступ в виде карманов (так и не поняла что это: самые тонкие места в плаценте или дырочки) или же протыкать в самом больном низком месте чуть ли не над самым лобком (опять же если нет предлежания, если не перекрыт зев матки). Короче, это уже технические вопросы, все зависит от опыта врача. Я решилась на амниоцентез. Не знаю зачем. Я сумасшедшая. Пошла опять сделала УЗИ (оно нужно перед процедурой в любом случае) в ЦИРе, на этот раз у Блохиной. Ее очень нахваливают в отзывах. Записаться к ней тяжело, но были майские, все разъехались и мне повезло. Мне она сказала, что все хорошо, что придраться не к чему, но сама признала, что УЗИ не даёт даже 90% гарантий того, что нет хромосомных отклонений. Видно только пороки развития и то не все. Какие-то могут проявиться позже. А все сроки по инвазивке могут уже пройти, уже молчу, чтобы меня не закидали камнями, про рубеж в 22 недели. Все!!! Решила. Начала бегать сдавать анализы (опять платно, так было проще чем бежать в ЖК, да там ещё долго делают, теряют и т.д., решила не рисковать). Решила делать в том же ЦПСиР, там все уже было знакомо. Оговорюсь, что свежих отзывов про проколы в этом центре не нашла, начала опять заморачиваться. Все хвалили Гнетецкую Валентину, про нее только хорошие отзывы. Выяснила, что она была заведующей в ген отделении в ЦПСиР и всем сама делала все виды проколов. Рука легкая, доброжелательна, опытная. Но было одно «но». Она ушла из ЦПСиР. Я выяснила куда: ПМЦ «Мать и дитя». Их несколько по Москве, один из них соседнее здание с ЦПСиР. Я так поняла, что все генетики там подрабатывали и бегали туда-сюда, пока окончательно Гнетецкой не отдали в распоряжение отдельный центр, но только на Савеловской. Там у них своя крутая лаборатория, туда же перешла ее ученица Мамаева, которую тоже расхваливали как лёгкую и опытную руку для прокола. Савёловская (я имею в виду метро) для меня далеко, цены в этом ПМЦ дороже. (я не знаю есть ли там что-либо бесплатно по ОМС). Дороже намного. На всякий случай телефоны я себе записала, но решила что буду всё-таки думать про ЦПСиР. Здесь теперь новая заведующая — Бобровник Галина. Про нее отзывов было мало и в основном не про процедуру. Хотя те отзывы, что были более-менее «свежие» ее нахваливали. Писали, что она не всегда, но присутствует на процедурах или делает сама. Но по характеру ее отзывы были противоречивые. И оставалась моя любимая Большакова. По другим ходить смысла не было, времени не оставалось. Я решила, что пусть уж будет Большакова. У нее такой спокойный и уверенный вид, что как-то самой спокойно становится. Ну и что, что молодая? Я про нее почитала, где могла — общий стаж 10 лет, сколько из них она делает проколы не знаю, но явно не в первый раз, учитывая поток в ЦПСиР и то, что без Гнетецкой они уже не первый год. Я ей доверилась. Теперь про саму процедуру. В назначенный день к 8 утра приехали мы с мужем, с анализами и с вещами в центр. Собралось нас перед кабинетом 5 чел. Все с кислыми минами. Анна Сергеевна за 5 мин проверила у всех анализы, сказала переобуваться и идти за ней. В палате 5 кроватей, всем переодеваться и ждать. Переодевались молча. Вообще ни слова, как будто первый день в тюрьме. Очень все мрачные, нервничали. Потом постепенно разговорились. Ждали минут 40, обсудили у кого что. У троих были реальные показания, я и ещё одна мадам в общий список проблем не вписывалась. У одной было ТВП 4,9 — офигеть!!! (У меня 2,9), у двух сильные отклонения по УЗИ и у одной из них плохой неинвазивный тест, одна женщина — возраст 40 лет и гормоны и я. Я призналась, что тоже делала Панораму и что у меня хорошие результаты, они не поняли зачем мне прокол. Поняла, что никто кроме меня не вдавался в такие генетические дебри, как я, ну и что теперь? Я должна делать как большинство? Как в стаде овечек? На то мне и даны мозги, чтобы думать. До конца я и сама себя не понимала, корила себя. Но знала, что так надо. Как минимум, моему беременность мозгу. Как назло, на прокол меня позвали первую. Очень-очень страшно. Но мозг как-будто выключился, эмоций «0». В комнате темно и холодно. Ложишься на кушетку, врач, вся экипированная как космонавт, посмотрела мою плаценту по узи, я спросила про то, что ей скорее всего будет неудобно колоть, так как у меня плацента по передней стенке, она меня успокоила, что неудобно, но она будет искать карман (тогда-то я это слово и услышала впервые по отношению к плаценте). Мы подождали узистку и медсестру, которая начала активно поглаживать мою руку типа для успокоения, второй раз мне намазали живот спиртом или чем-то ещё, ну прям очень щедро и вот он — прокол. Неприятно, но не сильно больно. Не могу сказать, что вообще ничего не почувствовала. Ну что-то типа простого укола в попу или в вену, только на самом деле в живот. Быстро. Может минута, может 30 сек. Около того. Неприятно чуть, когда шприцем тянет жидкость. Приложили салфетку к месту прокола и все. Встала, пошла в палату. Дальше то же самое было у всех. Все пришли сами, без слез и никто не корчился от боли. Все улеглись на кровати и начали прислушиваться к своим ощущениям. Надо отметить минусы — медсестры приходили и врач приходила и спрашивала, как мы себя чувствуем. Но никто ничего нам не дал выпить, не кольнул в мягкое место от спазмов, ни перед процедурой ни после. Справедливости надо сказать, что это никому и не требовалось. Может, если были бы сильные боли, то ношпу то уж кольнули бы, а может и нет. Читала, что в платных центрах делают капельницу с магнезией, чтобы расслабить матку и т.д. Я спросила у медсестры про уколы или таблетки, она сказала, что у них только свечи с папаверином. Да здравствует бесплатная медицина!!! Если нужно — то выдаст. Мне было не надо. С собой я взяла ношпу в табл и магнелис (магний В6), выпила и успокоилась. Опять поболтали с девочками. Я лежала рядом с той, у которой были отклонения на УЗИ похлеще ТВП и плохой НИПТ. Шансов на ошибку у нее было мало, но надежда все равно была. Большакова сделала ей и амниоцентез и кордоцентезом (по нему результаты быстрее, около 3 дней), срок у нее как я поняла чуть больше 19 недель и тут вот уж точно времени в обрез на принятие решения. Надо отдать должное, мне было интересно пообщаться с живым человеком, а не читать в инете. У нее была реальная проблема, реальный страх в глазах и она ещё не приняла решения, даже если подтвердится плохой результат. Она сказала мне, что если бы знала, что если ребенок будет сильно страдать физически, то ей было бы проще принять решение о прерывании, а у нее было отклонение по 21 хром, т.е. синдром дауна, а у них хоть и бывают отклонения в здровье, но они могут жить и полноценной жизнью, если это можно так назвать. Боюсь, что неполноценной, и даже очень, становится жизнь у их родителей и потом братьев с сестрами, когда родители умрут. Говорят, что сейчас люди с синдромом дауна живут дольше благодаря нашей медицине. А это значит, что надо будет заботиться о них дольше, а все мы когда-нибудь умираем. И если родителям, допустим по 40 лет, то после их смерти, а это может быть при нашей жизни и 50 и 60 и 70 лет, на кого останется этот беззащитный солнечный человечек? На сестрёнку или братика, которому придется заботится о том, кого он не рожал. У меня на этаже живёт такая семья — родители умерли, и старшая сестра заботится об отсталом брате. Она не вышла замуж, у нее нет своей семьи. Это страшно и горько. Но это все лирика. Вернусь опять к процедуре. Через час у нас у всех взяли кровь из вены, как вы думаете зачем? Кровь на неинвазивный пренатальный тест, чтобы сравнить потом результаты с результатом по проколу. То есть, делаем выводы, что врачи сами до сих пор не до конца верят в этот тест и перепроверяют его, делают исследования.Бесплатно. Каждой. Мне было крови не жалко. Только результаты мы не узнаем. Они только для научных статей. Повторюсь: мне не жалко. Может быть когда-нибудь этот тест усовершенствуют до 100% по всем-всем болячкам, будь они не ладны! Может когда-нибудь и правда можно будет положиться на него всем сердцем и спокойно донашивать беременность. Я не смогла. Хотела себя заставить, но не смогла. Забыла сказать, что я всё-таки сделала хромосомный микроматричный анализ. Платно. За 30500 руб. Да, ребёночек уже золотой, но что поделать с моим воспалённым беременным мозгом?!!! Считаю, что если и решаться на прокол, то только с доп анализом на ХМА. Риск должен быть оправдан. И если вы внимательно прочитаете всю мою исповедь, то может не повторите какие-то мои ошибки. И сделаете для себя свои личные выводы. Я сделала свои: 1) — даже при идеальном скрининге и УЗИ и крови все равно можно в роддоме обалдеть от ужаса, так как на многих сайтах родителей детей с синдромом дауна я вычитала, что у них было все идеально всю беременность (например, форум «осколки мечты» и куча других). 2) — ни в коем случае не призываю всех подряд делать инвазивку. У каждой своя голова — думайте, анализируйте. Не доверяйтесь слепо одному врачу. Помните, что скрининг — это просто математический расчет вероятности рождения у вас ребенка с хромосомными отклонениями, это не значит, что так будет, по сути это вообще ничего не значит. Ну если только определить группу повышенного риска. Опять же все относительно и миллион исключений и отклонений имеет место быть. 3) Лучше два УЗИ первого скрининга, чем одно. Даже если оно идеальное. Если срок не вышел (13,6) сделайте ещё одно, сейчас УЗИ делают на каждом шагу, но будьте осторожны, так как рукожопых узистов также много как и платных центров. 4) — если УЗИ плохое — не отчаивайтесь, просто готовьтесь ко всему: и к денежным тратам, и к бесконечному отпрашиванию на работе, и к слезам и соплям (часто не нужным и, слава Богу!) 5) если успеваете — сделайте биопсию хориона (на нее успевают единицы, т.к. если проходить скрининг в поликлинике, где кстати, почти везде устаревшие аппараты УЗИ, то результатов можно ждать 2-3 недели, пока они там все проснутся — и в лаборатории, и твой гинеколог, и медсестра соизволит тебе позвонить и сказать, что надо срочно к генетику. Короче, если успеваете — лучше всё-таки БВХ. Да, рисков выкидышей вроде больше, но и быстрее результат, и решение, и деньги, нервов останется больше, а седых волос меньше, это я уверенно говорю. Опять же не забываем про расположение плаценты, но это всё-таки лучше обсуждать со специалистом. 6)- если действовать решительно, а не критиковать генетиков вроде «эта курица настаивала на проколе. Как она могла!! Мой бедный малыш!!». Девочки, вы поймите: генетик — не психолог, он не обязан выслушивать ваши страхи и опасения, он обязан сухим языком сказать вам про риски рождения ребенка с хромосомными отклонениями именно у вас (но возвращаемся к пункту 1, где я написала, что это лишь математ расчет, который по сути часто ошибается). Сами проанализируйте свой возраст, результаты УЗИ и свои гормоны и решайтесь на что-нибудь: или на прокол или на неинвазивный. Кто-то решает в пользу прокола из-за финансового положения (в ЦПСиР по крайней мере сейчас, все входит в омс, т.е. бесплатно). 7)- да, может я и сумасшедшая (боюсь, что такие выводы сделают многие по кол-ву написанного мною текста), но я честно советую не доверять только одному обычному скринингу, но каждый решает сам. От всего не застраховаться, впереди ещё роды и как они пройдут тоже неизвестно. 8)- если всё-таки прокол, то обязательно ХМА(хромосомный микроматричный анализ). Даже если все в вашей семье и родне хорошо, помните!!!! Хромосомные микрополомки почти всегда независимы от возраста родителей или наличия в семье тех или иных заболеваний, это просто случайное неправильное деление клеточек при оплодотворении. Здесь я кое-что не дописала. Есть кое-что страшное в этом анализе. Я так поняла, что могут выявиться мелкие транслокационные поломки в хромосомах и ни один генетик заранее не может предугадать, как это отразится на вашем ребенке. Может быть так, что у вас или вашего мужа такая же фигня с хромосомами, а вы живёте и не знаете об этом. И превосходно живёте. Но как быть с малышом? Как спрогнозировать то, как эта микрополомка отразится на нем? И если вы с мужем до беременности не проверяли свой кариотип, то можно попытаться успеть сделать и вам такой анализ и выявить, что это наследственное и это, я так поняла, очень хороший прогноз для ребеночка, а если у вас ни у кого таких поломок в хромосомах нет, то можно опять встать перед выбором: рожать или нет, и опять же не факт, что комиссия по прерыванию может дать добро на искусственные роды по таким микрополомкам. И будешь опять жить с плохими мыслями до родов, а может и больше. Самостоятельно вы можете принять решение о прерывании до 12 недель. Такой анализ родителям можно и не успеть сделать и по срокам. Короче, опять круг может замкнуться. Признаюсь честно, это мой последний страх. Результаты мои будут через неделю. Буду молиться, чтобы все было хорошо. Написала так много, что сама в шоке. Просто лежу второй день после амниоцентеза в кровати. Надоело. Не встаю совсем. Ничего не болит, просто изначально решила для себя перестраховаться и 2 дня минимум провести только в лежачем положении. Телефоны девочек, с которыми лежала, не знаю. Даже имён не знаю, какой там телефон. Вот такой был стресс!! Буду за всех молиться. Хочу похвалить генетика Большакову Анну Сергеевну из ЦПСиР. Несмотря на моложавый внешний вид, у нее решительный настрой, умный вид и лёгкая рука. Несмотря на то, что она со мной не сюсюкала и особо долго не общалась, я ей благодарна. Она работает для тех, кто подумал и почитал что к чему, кто пришел с вопросами и проблемами, а не для галочки в жк, «что вот, мол, отвяжитесь, я была у генетика». У каждого своя голова на плечах. Думайте сами, решайте сами. Не слушайте подружек и родню. Никто не знает лучше вас. Не им жить с этим. Вам. Вам и вашему мужу. Вот его можно послушать, но даже самый спокойный и рассудительный муж, скорее всего, не поймет и половины того, что вы ему расскажете. Таковы мужики. Женское им чуждо, им кажется, что все мы, а особенно в беременном состоянии, просто психички. Мой добрый и отзывчивый слушал не долго. Был против прокола, но слушать мои доводы больше не смог. Смирился и отвёз меня в центр. Обязательно отблагодарю Анну Сергеевну лично, вот только дожить бы до результатов. Их она, кстати, обещала прислать мне по электронке. Желаю ей достичь больших успехов и когда-нибудь стать заведующей какого-нибудь генетического центра. Надеюсь, что в следущий раз я просто приду к ней без записи, бесплатно😁, с вкусняшками в коробке и с живым и здоровым малышом в животике. P.S. пока решалась на публикацию отзыва пришли хорошие результаты 😅. Всем желаю спокойной беременности и здоровых малышей!!! P.S. наивная, думала, что обойдусь одним П.С. 😂. Пока пыталась опубликовать этот свой огромнейший текст похожий на записки сумасшедшего, родился мой сыночек. Очень красивый и здоровый. Каждый день смотрю на него и ругаю себя, что сомневалась в нем. Жалею потраченных денег? Жалею. И не жалею. Деньги приходят и уходят, а здоровье и покой не купишь. Я очень счастливая отходила свою беременность до конца, чего и вам всем желаю 😘

В самом начале должны открыть правду — в медицине НИЧЕГО не бывает на 100%. Априори ни один метод диагностики и скрининга патологий плода не превышает точность 99.9999% Потому что медицина, генетика, биология, биоинформатика и прочие науки постоянно развиваются, всегда появляются новые теории и методы, что оставляет ученым всегда право на ошибку. В структуре хромосомной патологии человека 45% случаев относятся к анеуплоидиям половых хромосом, а 25% приходится на группу аутосомных трисомий, самыми частыми из которых являются трисомии по хромосомам 21, 18, 13 [1].

Клиническая картина хромосомных патологий:

• врожденные пороки развития,
• малые аномальные развития,
• умственная отсталость;
• неврологическая,
• психиатрическая,
• гематологическая патология,
• нарушения слуха,
• зрения.

Хромосомные аномалии одна из самых актуальных проблем здравоохранения, по данным ВОЗ:

• 0,8% всех новорождённых,
• 40% новорожденных с множественными пороками развития,
• 15% детей с умственной отсталостью,
• 7% случаев мертворождений,
• ХА причина 70% случаев инвалидности у детей,
• нет лечения социальная дезадаптация

По состоянию на 2021 год в России применяется несколько методов определения генетических патологий плода:

Ранний пренатальный скрининг

Инвазивная диагностика

Неинвазивное пренатальное тестирование

Ранний пренатальный скрининг

Или по другому комбинированный скрининг I триместра. В России широкое применение РПС по международному стандарту было инициировано Минздравсоцразвития России только в 2009 г. с поэтапным внедрением нового алгоритма диагностики хромосомных патологий плода в субъектах страны в период с 2010 по 2014 [1].

Данный вид диагностики был разработан фондом медицины плода (FMF) и подразумевает под собой проведение ультразвукового исследования и анализа сывороточных маркеров материнской крови (бетта-ХГЧ и PAPP-A). Расчет риска, с учетом индивидуальных особенностей беременной (возраст матери и срок беременности) происходит с помощью унифицированной программы “Astraia” (Астрайя).

Каждая беременная женщина, которая встает на учет знает, что данный вид скрининга предстоит ей в период с 11 до 14 недель. По результатам скрининга женщина может получить как низкий риск рождения ребенка с патологией, так и высокий (граница 1:100).

Какова же точность скрининга I триместра, который проводят каждой беременной женщине в России:

Стоит отметить что 20% детей рожденных с синдромом Дауна (с трисомией 21) были рождены в группе низкого риска. [3]
 

Также сравнительный анализ показал, что комбинированный скрининг эффективнее исследования только биохимических или ультразвуковых маркеров (87% вместо 71%) [4].

Инвазивная пренатальная диагностика

Данный вид диагностики включает в себя процедуру забора разного вида биоматериала (в зависимости от срока беременности) из полости матки с помощью пункции под контролем УЗИ. Среди беременных процедуру часто называют “прокол”, длительность процедуры (подготовки и самой пункции) от 5 до 7 минут.

У инвазивной пренатальной диагностики есть свои ограничения и риски осложнений [5]:

• Самопроизвольное прерывание беременности (выкидыш): после амниоцентеза — 0,81%; после биопсии ворсин хориона – 2,18%
• Внутриутробное инфицирование 0,001%
• У носителей хронических вирусных гепатитов, ВИЧ-инфекции, при острых инфекционных процессах – риск высокий.
• Наличие абсолютных противопоказаний к процедуре: истмико-цервикальная недостаточность, угроза прерывания (наличие кровотечения)
• Избыток подкожно-жировой клетчатки, возможные технические трудности при проведении процедуры
• Беременной с резус-отрицательным фактором необходим контроль уровня антител перед процедурой, при их отсутствии — введение антирезусного иммуноглобулина после процедуры.

По данным FMF риски < 1% — 1: 100 Т.е. у каждой 100 женщины, после процедуры случился выкидыш.

Несмотря на ограничения, противопоказания и возможные риски инвазивная пренатальная диагностика является признанным методом в России. В случае выявления высокого риска хромосомных аномалий, пациентке рекомендуется проведение инвазивного обследования (плацентоцентез, амниоцентез, кордоцентез) [6].

Точность инвазивной диагностики свыше 99%.

Однако есть ограничение метода, связанное с редким явлением плацентарного мозаицизма: в 1-2% биопсии ворсин хориона (плацентозентезе) [5]. Это два или более клона клеток с разным хромосомным набором. Может быть ложный результат диагностики или выявление мозаицизма. При этом мозаицизм у плода выявляется в 30-40% случаев.

При амниоцентезе может быть ложный результат в случае тканевого мозаицизма у плода. В амниотической жидкости представлены не все клеточные линии плода: только клетки кожи, ЖКТ, мочевого пузыря и легких.

Неинвазивная пренатальная диагностика

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) — это скрининговый метод. Сегодня в России проводят около 30-40 тысяч НИПТ в год, всего НИПТ сделали от 4 до 6 млн женщин (по состоянию на 2017 год) [1].

Само исследование представляет собой технологически сложный и затратный по времени процесс, включающий такие этапы как:

• взятие образца крови у пациента и получение плазмы,
• выделение ДНК и пробоподготовка,
• секвенирование,
• биоинформатические анализ,
• подготовка заключения.

Точность НИПТ

Во всех метаанализах сделан вывод, что НИПТ с помощью анализа внеклеточной ДНК плода в материнской плазме является высокоэффективным методом скрининга частых хромосомных аномалий — трисомии 21,18 и 13 [8-11] как при одноплодной беременности, так и для близнецов.

В связи с низким процентом ложноположительных результатов специфичность НИПТ в подавляющем большинстве публикаций была высокой и колебалась в пределах 98-99,9%.

Авторы исследований отмечают, что скрининг на трисомию 21 (синдром Дауна) с помощью анализа фетальной внеклеточной ДНК в материнской крови превосходит все другие традиционные методы скрининга с более высокой чувствительностью и более низким процентом ложноположительных результатов [8].

Доля ложноположительных результатов исследований по пяти хромосомам оценивается от 0,1 до 0,9% [7].

У данного метода тоже есть ограничения и противопоказания:

• Синдром исчезающего близнеца
• Хромосомные аномалии или хромосомный мозаицизм у матери
• Не проводится ранее 10-ти недель беременности
• Для беременностей двойней не проводится тест на анеуплоидии половых хромосом
• Не проводится для беременности тройней и большим количеством плодов
• Не предназначен и клинически не подтвержден для определения мозаицизма, частичной трисомии или транслокаций, а также для выявления хромосомной патологии по незаявленным хромосомам
• Опухоли у женщины на данный момент или в прошлом, трансплантация органов или костного мозга, стволовых клеток в прошлом (в этих случаях повышен риск ложного результата тест).

Список литературы:

1. Современное значение неинвазивного пренатального исследования внеклеточной ДНК плода в крови матери и перспективы его применения в системе массового скрининга беременных в Российской Федерации © Е.А. Калашникова, А.С. Глотов , Е.Н. Андреева, И.Ю. Барков , Г.Ю. Бобровник, Е.В. Дубровина, Л.А. Жученко
2. Анализ результатов раннего пренатального скрининга в Российской Федерации АУДИТ – 2019. Информационно-справочные материалы. Письмо МЗРФ № 15-4/2963-07 от 11.10.2019
3. Жученко, Л. А., Голошубов, П. А., Андреева, Е. Н., Калашникова, Е. А., Юдина, Е. В., Ижевская, В. Л. (2014). Анализ результатов раннего пренатального скрининга, выполняющегося по национальному приоритетному проекту «Здоровье» в субъектах Российской Федерации. Результаты российского мультицентрового исследования «Аудит-2014». Медицинская генетика, 13(6), 3-54.
4. S Kate Alldred, Yemisi Takwoingi, Boliang Guo, Mary Pennant, Jonathan J Deeks, James P Neilson, Zarko Alfirevic First trimester ultrasound tests alone or in combination with first trimester serum tests for Down’s syndrome screening
5. Queenan, J. T. et al. (2010). Protocols for high-risk pregnancies: an evidence-based approach. John Wiley & Sons. – 661 p. R. AKOLEKAR, J. BETA, G. PICCIARELLI, C. OGILVIE and F. D’ANTONIO. Procedure-related risk of miscarriage following amniocentesisand chorionic villus sampling: a systematic review and meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol 2015; 45: 16–26.
6. Приказ Минздрава России от 20.10.2020 N 1130н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология» (Зарегистрировано в Минюсте России 12.11.2020 N 60869)
7. Lui X. Mils. «Financing reforms of public health services in China: Lessons for other nations». Social Science and Medicine, 2002; 54:1691-1698. «Non-invasive prenatal testing for fetal aneuploidy: charting the course from clin- ical validity to clinical utility». Ultrasound Obstet Gynecol 2013; 41: 2-6.
8. Gil MM, Quezada MS, Revello R, et al. Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for fetal aneuploidies: updated meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015;45:249–266. doi: 10.1002/uog.14791
9.  Gil MM, Accurti V, Santacruz B, et al. Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for aneuploidies: updated meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2017;50:302–314. doi: 10.1002/uog.17484
10. Mackie FL, Hemming K, Allen S, et al. The accuracy of cellfree fetal DNA-based non-invasive prenatal testing in singleton pregnancies: a systematic review and bivariate meta-analysis. BJOG. 2017;124:32–46. doi: 10.1111/1471-0528.14050
11. Taylor-Phillips S, Freeman K, Geppert J, et al. Accuracy of non-invasive prenatal testing using cell-free DNA for detection of Down, Edwards and Patau syndromes: a systematic review and meta-analysis. BMJ Open. 2016;6(1):e010002. doi: 10.1136/bmjopen-2015-010002

Виллоцентез и амниоцентез — два метода диагностики патологий плода при беременности. Многие женщины не понимают разницы между ними или спрашивают, какой из анализов лучше. 

Что такое виллоцентез

Виллоцентез (CVS) — это инвазивный метод диагностики, основанный на аспирации ворсинок хориона под контролем УЗИ и последующем лабораторном анализе аспирированной ткани.

Диагностическое обоснование CVS заключается в одном и том же клеточном происхождении плода и ворсинок хориона, оба происходят из зиготы (клетки, образовавшиеся в результате слияния ооцита и сперматозоидов). Следовательно, хромосомы ворсин хориона идентичны содержащимся в клетках плода, и их исследование позволяет диагностировать хромосомные аномалии плода (в том числе синдром Дауна) и различные генетические заболевания (муковисцидоз, синдром ломкой Х- хромосомы, глухоту). 

По запросу виллоцентез также позволяет установить отцовство плода.

Хромосомный анализ (цитогенетическое исследование) позволяет выявить числовые и структурные аномалии хромосом, а генетический анализ (молекулярное исследование) позволяет выявить любые дефектные гены.

Какие женщины должны пройти виллоцентез?

Женщины в возрасте 35 лет и старше (на предполагаемую дату рождения) вместе с беременными женщинами, у которых есть показания, могут пройти анализ после генетического консультирования.

CVS — это тест выбора для распознавания хромосомных или генных нарушений в течение первых 3 месяцев беременности. Поэтому пройти анализ рекомендуется:

• если пара подвержена высокому риску этих заболеваний (больные предыдущие дети или члены семьи, преклонный возраст матери и т. д.);
• если плод после УЗИ (затылочная прозрачность) и би-теста дает положительный результат при скрининге (следовательно, высокий риск хромосомных аномалий).

Виллоцентез: как делают анализ

Виллоцентез заключается в удалении абдоминальным или вагино- цервикальным путем небольшого количества ворсинок хориона (микроскопических разветвлений, которые образуют внешнюю часть плаценты).

• При трансабдоминальном CVS, после определения наиболее подходящей точки, окружающая кожа стерилизуется. Затем образец хориона аспирируется под непрерывным ультразвуковым контролем через иглу калибра 18-20, предназначенную для проникновения через брюшную стенку и стенку матки, пока не достигнет трофобласта (где расположены ворсинки хориона).
• При трансцервикальном CVS хорионический материал отсасывается с помощью гибкого полиэтиленового катетера, проходящего через шейку матки. В качестве альтернативы образец можно взять с помощью подходящих щипцов для биопсии. Однако в обоих случаях процедура всегда проводится под контролем УЗИ.

В большинстве случаев выбор между двумя операциями приходится на трансабдоминальный БВХ. Однако решение может варьироваться в зависимости от того, что подтверждается предварительным ультразвуковым исследованием, проведенным для установления срока беременности (измерение длины плода и биометрия черепа), а также для оценки степени жизнеспособности плода (обнаружение сердцебиения) и его местонахождение. 

Кроме того, предварительное ультразвуковое исследование позволяет выявить любые многоплодные беременности, оценить количество околоплодных вод, положение матки.и изучить участок матки, куда входит ​​плацента. Все эти элементы будут использоваться врачом для определения наилучшего маршрута доступа для взятия пробы ворсинок хориона.

Во время предварительного ультразвукового исследования также можно будет выявить какие-либо временные или абсолютные противопоказания к ССС (аномалии матки, миомы и т. д.).

Через час после окончания обследования проводится дополнительное ультразвуковое исследование для оценки жизнеспособности плода.

Каковы риски процедуры, больно ли делать CVS?

Забор ворсин хориона проводится в амбулаторных условиях и не требует анестезии и специальной медицинской помощи. Когда игла вводится через брюшную полость и матку, женщина может жаловаться на колющую боль, пусть даже слабую и непродолжительную, с последующими небольшими судорогами из-за локальных сокращений мышц матки. 

Болевая чувствительность является чисто субъективным фактом, большинство пациенток описывают CVS как безболезненное исследование. Поэтому больше, чем болезненностью, большинство женщин обеспокоены небольшим риском выкидыша, связанным с процедурой. 

На самом деле с риском потери плода связаны наличие заболеваний. Риск можно количественно оценить в одном случае через каждые 100-200 обследований. Этот риск является дополнительным к риску самопроизвольного аборта, который происходит между десятой и двенадцатой неделей, поэтому полностью независим от CVS или других диагностических процедур. Этот риск, оцениваемый в 2-3 случаях из 100, в значительной степени связан с возрастом матери и значительно увеличивается после 35 лет. 

На основании сказанного, вероятность потери плода, связанная с выполнением CVS, трудно интерпретировать. Все это, вместе с прогрессивным совершенствованием диагностических методов и безопасностью процедуры, объясняет наличие в литературе совершенно разных процентов риска прерывания беременности (от 0,5 до 3%).

Риск выкидыша значительно увеличивается, если процедура выполняется трансцервикально (2-3%), и тем более, если вместо гибкого катетера используются щипцы для биопсии. 

На скорость потери плода могут повлиять многие другие факторы. Риск уменьшается с увеличением срока беременности (поэтому слишком раннее обследование очень рискованно), а также степенью опыта и навыков врача-диагноста. В то время как риск увеличивается с увеличением возраста матери, при наличии плацентарного мозаицизма и в случае множественных инфекций иглы. Иногда, хотя и редко (около 1% случаев), необходимо повторить пункцию и аспирацию из-за недостаточного количества взятого материала. В очень редких случаях при неудаче повторный амниоцентез обычно назначается через 2-4 недели.

После виллоцентеза, в варьируемом процентном соотношении от 2 до 6% случаев, в первые часы после забора беременная женщина жалуется на преходящие нарушения, такие как спазмы в матке и небольшая кровопотеря из половых органов. Это событие в определенных пределах не должно пугать женщину, поскольку статистически оно не коррелирует с абортом. Реже могут возникать такие симптомы, как жар, боль и даже озноб, все симптомы, которые, как и любое сильное кровотечение, должны быть незамедлительно озвучены врачу.

Чтобы избежать явления несовместимости матери и плода с последующей гемолитической болезнью новорожденного, у неиммунизированных резус-отрицательных беременных матерей с резус-положительными партнерами необходимо проводить профилактику анти-D иммуноглобулинами (для дополнительной информации: тест Кумбса при беременности). Если женщина уже вакцинирована, проведение CVS противопоказано.

Что делать до и после виллоцентеза?

Во время подготовки к обследованию обычно не дается никаких специальных советов. Тем не менее рекомендуется уменьшить потребление пищи  перед  процедурой CVS и избегать нервных потрясений.

По окончании диагностической процедуры, примерно через час после забора, проводится УЗИ для оценки сердцебиения плода. В конце виллоцентеза нет необходимости вводить антибиотики или миорелаксанты (с целью предотвращения сокращений матки). 

После процедуры пациентка может безопасно вернуться к своим обычным занятиям, предусмотрительно избегая интенсивных физических нагрузок и воздерживаясь от полового акта в течение нескольких дней. Следует проводить антибиотико профилактику после виллоцентеза, если есть факторы риска хориоамнионита.

Сколько времени потребуется, чтобы получить результаты CVS? Насколько они надежны?

Предварительная информация доступна через два-три дня после виллоцентеза, а для окончательного отчета необходимо подождать 10-15 дней. Различное время ожидания отражает два разных метода анализа пробы плаценты, которые по возможности всегда выполняются совместно.

• Хромосомный анализ. Должен проводиться на делящихся клетках, а в случае ворсинок хориона используются два метода исследования: прямой метод для ранней диагностики и культивирование клеток для оптимизации диагностической надежности. После отбора проб с помощью CVS проба разделяется на две аликвоты. Одна часть используется для прямого анализа, другая — для анализа после культивирования.
• Прямой метод. Использует спонтанные деления взятых клеток; каждая из этих клеток, делясь несколько раз, дает дочерние клетки с таким же хромосомным составом.

С другой стороны, при использовании метода культивирования, клетки высевают на специальное предметное стекло и инкубируют, чтобы способствовать их размножению и образованию относительных колоний (совокупностей клеток с тем же хромосомным набором, что и исходная клетка). Через несколько дней, когда колонии станут достаточно многочисленными, будет проведено хромосомное исследование.

При отсутствии достаточного количества ворсинок хориона приготовить оба препарата невозможно. Все это снижает диагностическую надежность виллоцентеза, поскольку образец может быть загрязнен клетками материнского происхождения. Таким образом, культивирование имеет целью исключить риск анализа материнских, а не плодных клеток, с последующей опасностью получения ложноотрицательных результатов. Фактически, только изучение большого количества клеток может позволить избежать диагностической ошибки.

Еще раз полагаясь на статистические данные, в двух случаях из тысячи образцов может случиться так, что культура клеток не будет развиваться в достаточной степени, чтобы можно было поставить окончательный диагноз. В этом случае через 2-4 недели может потребоваться повторить тест, хотя в большинстве случаев выбирают забор амниотической жидкости. Эти и другие идеи могут также потребоваться, когда анализ оставляет некоторые сомнения в интерпретации (3 случая из 100).

Хотя риски ошибок малы (мы говорим об одном случае на каждые 500-1000 исследований), не следует исключать возможность ложноположительных результатов, то есть риск того, что будет поставлен диагноз отклонения от нормы у здоровых плодов.

С другой стороны, несмотря на очевидное отсутствие аномалий, при рождении у ребенка могут быть обнаружены генетические дефекты, которые невозможно обнаружить при изучении ворсинок хориона. 

Фактически, многие пороки развития не связаны с хромосомными аномалиями и в конечном итоге будут обнаружены только при точном ультразвуковом исследовании между 19 и 22 неделями беременности. Также могут быть проблемы с анатомией или другими функциями тела, которые нельзя распознать до рождения.

Виллоцентез: когда проходить процедуру?

Тест проводится после 10 недели гестации, так как в более ранние сроки есть риск поражения плода; Фактически, была обнаружена связь между CVS, выполненным до 9-й недели, и появлением врожденных дефектов плода, таких как аномалии конечностей (1,6% на 6-7 неделе, 0,1% на 8-9 неделе).

Поэтому обычно виллоцентез CVS проводится между 11 и 13 неделями беременности. При необходимости его можно в любом случае провести в более поздние сроки.

Если результат виллоцентеза показывает аномалии плода, каков крайний срок прерывания беременности?

В соответствии с законом, регулирующим добровольное прерывание беременности, прерывание беременности для беременной женщины, у которой диагностирована серьезная аномалия плода возможно до 22-й недели беременности.

Амниоцентез — что это?

Во время беременности плод окружен амниотической жидкостью — веществом подобным воде. Амниотическая жидкость содержит живые клетки плода и другие вещества, такие как альфа-фетопротеин (AFP). Они предоставляют важную информацию о здоровье ребенка до рождения.

Амниоцентез — это инвазивный пренатальный тест, во время которого врач берет образец околоплодных вод. Образец (менее 30 мл) удаляется через тонкую иглу, вводимую в матку через брюшную полость, под контролем ультразвука. Лаборатория исследует образец, проверяя хромосомы ребенка. Эти тесты могут включать тест кариотипа, тест FISH и анализ микрочипов.

Гинеколог может порекомендовать пройти тест под названием амниоцентез (или амнио), если у ребенка повышен риск врожденных дефектов. Он также может понадобиться, если у женщины есть признаки инфекции или если она собирается родить раньше срока. В отличие от анализа крови, который показывает только то, подвержены ли вы риску, амниоцентез используется для постановки диагноза.

Что выявляет амниоцентез

Амниоцентез не позволяет обнаружить все врожденные дефекты, но его можно использовать для выявления следующих состояний, если родители имеют значительный генетический риск:

• Синдром Дауна;
• Серповидно-клеточная анемия;
• Муковисцидоз;
• Мышечная дистрофия;
• Тай-Сакса и подобные болезни.

Амниоцентез может выявить определенные дефекты нервной трубки (заболевания, при которых мозг и позвоночник не развиваются должным образом), такие как расщелина позвоночника и анэнцефалия. 

Поскольку ультразвуковое исследование проводится во время амниоцентеза, оно может выявить врожденные дефекты, которые не обнаруживаются при амниоцентезе (например, волчья пасть , заячья губа, косолапость или пороки сердца). Однако есть некоторые врожденные дефекты, которые нельзя обнаружить ни амниоцентезом, ни ультразвуком.

Если вам делают амниоцентез, вы можете попросить узнать пол ребенка ; амниоцентез — самый точный способ.

Хотя он редко проводится в третьем триместре, амниоцентез может определить, достаточно ли созрели легкие ребенка для родов, или оценить амниотическую жидкость на предмет инфекции.

Когда проходить это обследование?  Ранний, стандартный и поздний амниоцентез

Обычно амниоцентез делают между 16 и 18 неделей беременности. Однако желание получить более ранние исследования побудило многих специалистов все больше и больше сдвигать прохождение обследования, настолько, что они даже практикуют его между десятой и двенадцатой неделями беременности. В этих случаях говорят о раннем амниоцентезе. Частота осложнений значительно возрастает по сравнению со стандартным амниоцентезом, но есть преимущество диагностического ожидания.

В ответ на эту необходимость максимально предвидеть пренатальную диагностику, вот уже несколько лет доступно другое обследование, называемое виллоцентез (взятие проб ворсинок хориона), которое проводится между 10-й и 12-й неделями.

Основное преимущество амниоцентеза перед CVS состоит в том, что риск заражения материнскими клетками ниже, как и риск аборта (даже если теперь он выровнялся между двумя процедурами, благодаря совершенствованию диагностических методов и протоколов).

Мы говорим о позднем амниоцентезе, когда диагностический метод проводится после двадцатой недели беременности. В этом случае показаниями являются общая оценка состояния здоровья плода, его легочной зрелости (с учетом преждевременных родов) и возможной изоиммунизации матери и плода.

Эвакуативный амниоцентез

В редких случаях можно провести амниоцентез для удаления чрезмерного скопления околоплодных вод (так называемого многоводия), в этих случаях говорят об эвакуационном амниоцентезе.

Когда нужно проходить амниоцентез?

Основным показанием к амниоцентезу остается пренатальная диагностика хромосомных аномалий. Приоритетное исследование направлено на выявление синдрома Дауна и других патологий на генетической основе.

Однако, если этого требуют определенные факторы риска, можно выявить более или менее широкий спектр хромосомных заболеваний — муковисцидоз, врожденная глухота, мышечная дистрофия Дюшенна, талассемия и многие другие.

Факторы, предполагающие проведение амниоцентеза

• Возраст беременной 35 лет и старше;                                                                                               
• Наличие хромосомной аномалии у одного или обоих родителей;
• Определение пола плода при Х-сцепленных заболеваниях;
• Лечение мужского бесплодия с помощью вспомогательной репродукции;
• Беременность с риском несовместимости матери и плода;
• Наличие генетического заболевания у одного или нескольких родственников родителей;
• Аномальные результаты ультразвукового исследования;
• Предыдущие роды ребенка с генетическим заболеванием;
• Беременная женщина подверглась воздействию радиации или известных мутагенных факторов (лекарств или химикатов).

Помимо исследования клеток, анализ околоплодных вод может дать важные указания на наличие генетических заболеваний.

Например, можно измерить уровень АФП в амниотической жидкости. Когда значение AFP высокое, существует конкретная возможность пороков развития плода, таких как дефекты нервной трубки (расщепление позвоночника, анэнцефалия или менингоцеле), дефекты брюшной стенки и другие.

Что происходит во время амниоцентеза?

Участок живота обрабатывают антисептиком. Чтобы уменьшить дискомфорт, может использоваться местный анестетик (обезболивающее лекарство).

Врач сначала определяет положение плода и плаценты с помощью ультразвука. Под контролем УЗИ врач вводит тонкую полую иглу через брюшную полость и матку в амниотический мешок подальше от ребенка. Небольшое количество жидкости (менее 30 мл) удаляется через иглу и отправляется на лабораторный анализ.

Если вы вынашиваете близнецов и у каждого ребенка свой амниотический мешок, врач возьмет два образца. Амниоцентез с близнецами проходит немного сложнее, чем с одноплодной беременностью.

Во время амниоцентеза или в течение нескольких часов после процедуры пациентка может почувствовать незначительные спазмы, похожие на менструальные, или дискомфорт.

После амниоцентеза лучше пойти домой и расслабиться. Вы не должны заниматься спортом или выполнять какие-либо физические нагрузки, поднимать тяжести.

Чтобы уменьшить дискомфорт, допустимо принимать тайленол (ацетаминофен) каждые 4 часа. На следующий день после процедуры можно вернуться к своей обычной деятельности.

Позвоните врачу, если у вас поднялась температура или появилось кровотечение, выделения из влагалища или значительная боль в животе.

Когда будет готов результат амниоцентеза

Отчет о пройденной процедуре  обычно доступен через две недели после амниоцентеза, так как хромосомный анализ требует времени для роста клеток плода в культуре. По этой причине, когда медицинское заключение приходит с опозданием, это не обязательно означает, что есть что-то патологическое; это может просто означать, что клеткам требуется больше времени для роста.

Ранняя диагностика основных хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна, может быть доступна в течение 48-72 часов после обследования благодаря экспресс-тестам, которые не являются исчерпывающими.

Насколько точен амниоцентез?

Точность амниоцентеза составляет около 99,4%.

Иногда амниоцентез может быть неудачным из-за технических проблем, таких как невозможность собрать достаточное количество околоплодных вод или неспособность собранных клеток расти при культивировании.

Есть ли риски при амниоцентезе?

Да. Существует небольшой риск того, что амниоцентез может вызвать выкидыш (менее 1%, или примерно от 1 из 1000 до 1 из 43000). Травма ребенка или матери, инфекция и преждевременные роды — это другие возможные осложнения, которые могут произойти, но встречаются крайне редко.

Риски выше у женщин, вынашивающих близнецов.

Что делать, если амниоцентез показывает отклонения?

Когда результаты амниоцентеза показывают патологический результат, генетик немедленно информирует пару о значении аномалии, ее возможных последствиях и терапевтических возможностях.

На основе этой информации при поддержке членов семьи и медицинских работников пара должна принять решение, которое семья считает наиболее подходящим; при серьезной патологии, учитывая, что в большинстве случаев нет конкретных возможностей излечения, есть только две возможные альтернативы: сохранить или прервать беременность в сроки и способами, установленными законом.

Виллоцентез или амниоцентез?

Основное преимущество виллоцентеза по сравнению с амниоцентезом заключается в возможности проведения исследования на ранней стадии, несмотря на то, что теперь забор околоплодных вод можно проводить между 11 и 13 неделями (как правило, тест проводится между 15 и 18 неделями, следовательно, в начале третьего триместра беременности). 

Кроме того, CVS дает возможность сократить время ожидания результатов диагностики. Таким образом, при наличии серьезной патологии плода благодаря виллоцентезу пара может принять решение о преждевременном прерывании беременности, с меньшими физическими и психологическими нагрузками.

Виллоцентез больше подходит для изучения любых генетических заболеваний, в то время как амниоцентез больше подходит для пар, подверженных риску хромосомных заболеваний или для диагностики инфекций плода.

Как и ожидалось, риск аборта, связанный с сердечно-сосудистыми заболеваниями (1%), очень похож на риск при амниоцентезе (0,5–1%). Среди условий, которые приводят к ранней диагностике с использованием виллоцентеза, мы упоминаем наличие положительного результата скрининга в первом триместре ( дуо-тест, воротная складка), пожилой возраст матери и положение плаценты.

Следует помнить, что в отличие от амниоцентеза, CVS не дает информации о риске дефектов закрытия нервной трубки и брюшной стенки (поскольку не позволяет учитывать альфафетопротеин). Поэтому важно рекомендовать пациентке выполнить ультразвуковое сканирование для изучения анатомии плода на 20-22 неделе, уделяя особое внимание морфологии позвоночника и живота.

Можно ли отказаться от виллоцентеза и амниоцентеза?

Да. Перед процедурой вы получите генетическую консультацию. После того как вам будут подробно объяснены риски и преимущества тестов, вы можете выбрать, хотите ли вы пройти процедуру.