Все приведённые ниже характеристики, кроме двух, используют для описания комбинативной изменчивости. Определите две характеристики, «выпадающих» из общего списка, и запишите в таблицу цифры, под которыми они указаны.
1) обусловлена кроссинговером
2) возникает при ошибке во время репликации ДНК
3) носит групповой характер
4) возникает во время полового размножения
5) заключается в перекомбинации аллелей у потомков
А)
Комбинативная изменчивость —
изменчивость, которая возникает
вследствие рекомбинации генов во время
слияния гамет. Основные причины:
независимое
расхождение хромосом во время мейоза;
случайное
сочетание хромосом во время оплодотворения;
рекомбинация
генов вследствие кроссинговера.
Б,Д)
На наследственной изменчивостиосновано всё разнообразие индивидуальных
различий, которые включают:
Как резкие
качественные различия, не связанные
друг с другом переходными формами, так
и чисто количественные различия,
образующие непрерывные ряды, в которых
близкие члены ряда могут отличаться
друг от друга сколь угодно мало;
Как изменения
отдельных признаков и свойств (независимая
изменчивость), так и взаимосвязанные
изменения ряда признаков (коррелятивная
изменчивость);
Как изменения,
имеющие приспособительное значение
(адаптивная
изменчивость), так и изменения
«безразличные» или даже снижающие
жизнеспособность их носителей
(неадаптивная
изменчивость).
Все эти типы
наследственных изменений составляют
материал эволюционного процесса (см.Микроэволюция).
В индивидуальном развитии организма
проявление наследственных признаков
и свойств всегда определяется не только
основными, ответственными за данные
признаки и свойства генами, но и их
взаимодействием со многими другими
генами, составляющими генотип особи, а
также условиями внешней среды, в которой
протекает развитие организма.
Неоспоримо
важна точность при передаче генетической
информации в ряду поколений, однако
чрезмерная консервация генетической
информации, заключенной в отдельных
генетических локусах, может быть вредной
для организма и вида в целом.
Эволюционно
сложившиеся отношения между точностью
функционирования генетических систем
и частотой ошибок, возникающих при
воспроизведении генетической информации
отдельных генетических локусов, четко
сбалансированы между собой, и уже
установлено, что в ряде случаев являются
регулируемыми. Запрограммированные и
случайные наследуемые изменения генома,
называемые мутациями, могут сопровождаться
колоссальными количественными и
качественными изменениями в экспрессии
генов.
В)????????
Г) Медико-генетическое консультирование
представляет собой один из видов
специализированной медицинской по
мощи, суть которой заключается в
определении прогноза рождения больного
ребенка, в объяснении вероятности этого
события консультирующимся и помощи в
принятии семьей решения.
1.Уточнение
диагноза наследственного заболевания.
2.Определение
прогноза потомства.
3.Дача
письменного заключения, устного
объяснения в доступной форме смысла
генетического риска и помощи семьев
принятии решения.
39(II) Изменчивость
А)
Мутационная изменчивость —
изменчивость, вызванная действием на
организм мутагенов, вследствие чего
возникают мутации (реорганизация
репродуктивных структур клетки). Мутагены
бывают физические (радиационное
излучение), химические (гербициды) и
биологические (вирусы).
Основные
положения мутационной теории разработаны
Гуго де Фризом
в 1901—1903 гг. и сводятся к следующему:
Мутации
возникают внезапно, скачкообразно, как
дискретные изменения признаков.
В
отличие от ненаследственных изменений
мутации представляют собой качественные
изменения, которые передаются из
поколения в поколение.
Мутации
проявляются по-разному и могут быть как
полезными, так и вредными, как доминантными,
так и рецессивными.
Вероятность
обнаружения мутаций зависит от числа
исследованных особей.
Сходные
мутации могут возникать повторно.
Мутации
ненаправленны (спонтанны), то есть
мутировать может любой участок хромосомы,
вызывая изменения как незначительных,
так и жизненно важных признаков.
Почти
любое изменение в структуре или количестве
хромосом, при котором клетка сохраняет
способность к самовоспроизведению,
обусловливает наследственное изменение
признаков организма. По характеру
изменения генома, то есть совокупности
генов, заключенных в гаплоидном наборе
хромосом, различают генные, хромосомные
и геномные мутации.
Б)
Генные мутации — любые изменения внутри
гена; среди генных мутаций выделяют
группу точечных ( точковых) мутаций,
заключающихся в изменении одной пары
оснований ДНК.
Генные мутации,
возникающие во время формирования
гамет, передаются всем клеткам потомков
и могут оказывать влияние на дальнейшую
судьбу вида. Соматические генные мутации,
происходящие в организме, наследуются
только теми клетками, которые образуются
из мутант-ной клетки в результате митоза.
Они могут оказать воздействие на тот
организм, в котором они возникли, но со
смертью данной особи исчезают из
генофонда популяции.
Спонтанные генные
мутации определяются ошибками,
возникающими вследствие теплового
движения атомов и молекул при редупликации
ДНК. Очевидно, что ошибки при транскрипции
и трансляции не наследуются.
Числа
мутационных замещений х — — х и у — у в
кодонах РНК ряя филогенетически связанных
белков. Спонтанные генные мутации
определяются ошибками при репликации
ДНК, возникающими вследствие теплового
движения атомов и молекул. Очевидно,
что ошибки транскрипции и трансляции
не наследуются.
В)
Хромосомные аберрации (хромосомные
мутации, хромосомные перестройки)—
изменения структуры хромосом.
Классифицируют делеции (удаление участка
хромосомы), инверсии (изменение порядка
генов участка хромосомы на обратный),
дупликации (повторение участка хромосомы),
транслокации (перенос участка хромосомы
на другую). Хромосомные перестройки
носят, как правило, патологический
характер и нередко приводят к гибели
организма. Показано значение хромосомных
перестроек в видообразовании и эволюции.
Делеция.
Различают
терминальные (утрата концевого участка
хромосомы) и интеркалярные (утрата
участка на внутреннем участке хромосомы)
делеции. Если после образования делеции
хромосома сохранила центромеру, она
аналогично другим хромосомам передается
при делении, участки же без центромеры
как правило утрачиваются. При конъюгации
гомологов во время кроссинговера у
нормальной хромосомы на месте делеции
в мутировавшей хромосоме образуется
т. н. делеционная петля, которая
компенсирует отсутствие делетированного
участка.
Исследованные
делеции редко захватывает протяженные
участки хромосом, обычно такие аберрации
летальны. Самым хорошо изученным
заболеванием, обусловленным делецией,
является синдром кошачьего крика,
описанный в 1963 году Джеромом Леженом.
В его основе лежит делеция небольшого
участка короткого плеча 5 хромосомы.
Для больных характерен ряд отклонений
от нормы: нарушение функций
сердечно-сосудистой, пищеварительной
систем, недоразвитие гортани (с характерным
криком, напоминающим кошачье мяуканье),
общее отставание развития, умственная
отсталость, лунообразное лицо с широко
расставленными глазами. Синдром
встречается у 1 новорожденного из 50000.
Другой
интересной делецией является делеция
в гене, кодирующем рецептор CCR5. Этот
рецептор используется вирусом
иммунодефицита человека (ВИЧ) для
распознавания своей цели — Т-лимфоцитов.
Продукт гена с делецией получил название
CCR5-Δ32, этот вариант CCR5 не узнается ВИЧ,
и носители такой мутации к ВИЧ
невосприимчивы (это порядка 10 %
европейцев).
Дупликация.
Дупликации
появляются в результате неравного
кроссинговера (в этом случае второй
гомолог несет делецию) или в результате
ошибки в ходе репликации. При конъюгации
хромосомы с дупликацией и нормальной
хромосомы как и при делеции формируется
компенсационная петля.
Практически
у всех организмов в норме наблюдается
множественность генов, кодирующих рРНК
(рибосомальную РНК). Это явление назвали
избыточностью генов. Так у E. coliна
рДНК (ДНК, кодирующее рРНК) приходится
0,4 % всего генома, что соответствует
5-10 копиям рибасомальных генов.
Другой пример
дупликации — мутация BarуDrosophila, обнаруженная в 20-х годах XX
века Т. Морганом и А. Стертевантом.
Мутация обусловлена дупликацией локуса
57.0 X-хромосомы. У нормальных самок (B+/B+)
глаз имеет 800 фасеток, у гетерозиготных
самок (B+/B) глаз имеет 350 фасеток,
у гомозигот по мутации (B/B) — всего
70 фасеток. Обнаружены также самки с
трижды повторенным геном — double Bar
(BD/B+).
В 1970 году
Сусумо Оно в монографии «Эволюция путем
дупликации генов» разработал гипотезу
об эволюционной роли дупликаций,
поставляющих новые гены, не затрагивая
при этом функций исходных генов. В пользу
этой идеи говорит близость ряда генов
по нуклеотидному составу, кодирующих
разные продукты. Это трипсин и химотрипсин,
гемоглобин и миоглобин и ряд других
белков.
Хромосомная
инверсия
Инверсия.
a — нормальная хромосома, b —
парацентрическая инверсия, c —
перицентрическая инверсия.
Различают
парацентрические (инвертированный
фрагмент лежит по одну сторону от
центромеры) и перицентрические
(инвертированный фрагмент лежит по
разные стороны от центромеры) инверсии.
При инверсиях не происходит потери
генетического материала, потому как
таковые инверсии как правило не влияют
на фенотип, но если в инверсионной
гетерозиготе (то есть организме, несущем
как нормальную хромосому, так и хромосому
с инверсией) происходит кроссинговер,
то существует вероятность формирования
аномальных хроматид. В случае
парацентрической инверсии образуется
одна нормальная и одна инвертированная
(фенотипически нормальная) хроматиды,
дицентрическая хроматида с дупликацией
и делецией (при расхождении хроматид
она обычно разрывается на две) и
ацентрическая хроматида с дупликацией
и делецией (обычно утрачивается). В
случае перицентрической инверсии
образуется одна нормальная и одна
инвертированная хроматиды, а также две
хроматиды с дупликацией и делецией.
Гаметы, несущие дефектные хромосомы,
обычно не развиваются или погибают на
ранних этапах онтогенеза. Но гаметы с
инвертированной хромосомой развиваются
в организмы, 50 % гамет которых
нежизнеспособны. Т.о. мутация сохраняется
в популяции.
У человека
наиболее распространенной является
инверсия в 9 хромосоме, не вредящая
носителю, хотя существуют данные, что
у женщин с этой мутацией существует
30 % вероятность выкидыша.
Транслокация
Реципрокная
транслокация 4 и 20 хромосом человека.
Помимо
переносов участков с одной негомологичной
хромосомы на другую, классифицируют
также реципрокные транслокации(когда две негомологичные хромосомы
обмениваются участками),Робертсоновские
транслокации(при этом две негомологичные
хромосомы объединяются в одну), а также
транспозиции (перенос участка хромосомы
на другое место на той же хромосоме).
Транслокация,
реципрокная транслокация и транспозиция,
которые не сопровождаются утратой
генетического материала (сбалансированные
транслокации), часто не проявляются
фенотипически. Однако, как и в случае с
инверсиями, в процессе гаметогенеза
часть сформированных гамет несет
летальные перестройки. Например, в
случае реципрокной транслокации обычно
выживает не более 50 % зигот.
Примером
транслокации может служить «семейный»
синдром Дауна. При этом заболевании у
одного из родителей обнаруживается
фенотипически не проявляющаяся
транслокация 21-ой хромосомы на 14-ую. У
такого человека с вероятностью в 1/4
образуются гаметы с двумя 21 хромосомами
(одна свободная и одна траслоцированная).
При слиянии такой гаметы с нормальной
образуется трисомик по 21 хромосоме.
Другой
пример — транслокация типа
«Филадельфийская транслокация»
между девятой и двадцать второй
хромосомами. В 95 % случаев именно эта
мутация является причиной одной из форм
хронической лейкемии (chronic myelogenous
leukemia).
Г)
Геномные: — полиплоидизация
(образование организмов или клеток,
геном которых представлен более чем
двумя (3n, 4n, 6n и т. д.) наборами
хромосом) и анеуплоидия (гетероплоидия) —
изменение числа хромосом, не кратное
гаплоидному набору (см. Инге-Вечтомов,
1989). В зависимости от происхождения
хромосомных наборов среди полиплоидов
различают аллополиплоидов, у которых
имеются наборы хромосом, полученные
при гибридизации от разных видов, и
аутополиплоидов, у которых происходит
увеличение числа наборов хромосом
собственного генома, кратное n.
Д)
Если мутации возникают в половых клетках,
их называют генеративными мутациями
(от лат. генератио — рождение), а если в
других клетках организма — соматическими
мутациями (от греч. сома — тело). Соматические
мутации могут передаваться потомству
при вегетативном размножении. Генеративные
мутации — унаследованные мутации, они
возникают в половых клетках, но не влияют
на признаки данного организма, а
проявляются только в следующем поколении.
Соматические мутации — мутации в клетках
тела (не гаметах ). Если изменяются гены
в соматических клетках, то мутации
проявляются у данного организма и не
передаются потомству при половом
размножении. Однако при бесполом
размножении, если организм развивается
из клетки или группы клеток, имеющих
мутировавший ген, мутации могут
передаваться потомству. Такие мутации
называются соматическими.
Фенотипический
эффект мутацийможет выражаться либо
в утрате функции, либо в, приобретении
новой функции.
Большинство
аутосомно-рецессивных заболеваний
является следствием утраты функции
соответствующим мутантным геном.
Это проявляется резким снижением
активности ферментов (чаще всего), что
может быть обусловлено уменьшением
либо их синтеза, либо их стабильности.
В том случае, когда функция соответствующего
белка полностью отсутствует, мутацию
гена с таким эффектом называютнулевым
аллелем. Одна и та же мутация у разных
индивидуумов может проявляться различно
вне зависимости от того, на каком уровне
оценивают ее эффекты: молекулярном,
биохимическом, или фенотипическом.
Причины этих различий могут заключаться
как во влиянии на проявление мутации
других генов, так и внешнесредовых
причин, если их понимать достаточно
широко.
Соседние файлы в папке Экзамен 1 курс
- #
- #
- #
- #
- #
- #
- #
- #
- #
25.12.2016135.34 Кб1747.docx
Комбинативная
и мутационная изменчивость, 10 класс
1. Все приведённые ниже термины используются для описания
мутационной изменчивости. Определите два термина, «выпадающие» из общего
списка, и запишите в таблицу цифры, под которыми они указаны
1) генная
2) хромосомная
3) комбинативная
4) геномная
5) модификационная
2.Проанализируйте таблицу
«Виды мутаций». Заполните пустые ячейки таблицы, используя термины, приведённые
в списке. Для каждой ячейки, обозначенной буквой, выберите соответствующий
термин из предложенного списка.
|
Вид |
Описание |
Пример |
|
генная |
(Б) |
фенилкетонурия |
|
____________ |
перенос хромосомы на другую |
миелобластный |
|
геномная |
добавление хромосомы |
(В) |
Список терминов
1) замена участка хромосомы
2) удаление одной хромосомы
3) замена нуклеотида в гене
4) синдром кошачьего крика
5) синдром Дауна
6) хромосомная
7) реципрокная
нуклеотидная
3.Установите
соответствие между характеристиками и формами изменчивости: к каждой позиции,
данной в первом столбце, подберите соответствующую позицию из второго столбца.
ХАРАКТЕРИСТИКА
А) бывает генной, хромосомной и геномной
Б) обусловлена случайным сочетанием хромосом во время
оплодотворения
В) может возникать из-за нарушений в мейозе
Г) обеспечивается перекомбинацией генов при кроссинговере
Д) возникает при случайном изменении генетического материала
ФОРМА
1) мутационная
2) комбинативная
Комбинативная
и мутационная изменчивость, 10 класс
1. Все приведённые ниже термины используются для описания
мутационной изменчивости. Определите два термина, «выпадающие» из общего
списка, и запишите в таблицу цифры, под которыми они указаны
1) генная
2) хромосомная
3) комбинативная
4) геномная
5) модификационная
2.Проанализируйте таблицу
«Виды мутаций». Заполните пустые ячейки таблицы, используя термины, приведённые
в списке. Для каждой ячейки, обозначенной буквой, выберите соответствующий
термин из предложенного списка.
|
Вид |
Описание |
Пример |
|
генная |
(Б) |
фенилкетонурия |
|
____________ |
перенос хромосомы на другую |
миелобластный |
|
геномная |
добавление хромосомы |
(В) |
Список терминов
1) замена участка хромосомы
2) удаление одной хромосомы
3) замена нуклеотида в гене
4) синдром кошачьего крика
5) синдром Дауна
6) хромосомная
7) реципрокная
нуклеотидная
3.Установите
соответствие между характеристиками и формами изменчивости: к каждой позиции,
данной в первом столбце, подберите соответствующую позицию из второго столбца.
ХАРАКТЕРИСТИКА
А) бывает генной, хромосомной и геномной
Б) обусловлена случайным сочетанием хромосом во время
оплодотворения
В) может возникать из-за нарушений в мейозе
Г) обеспечивается перекомбинацией генов при кроссинговере
Д) возникает при случайном изменении генетического материала
ФОРМА
1) мутационная
2) комбинативная
4.Установите соответствие
между признаками и типами мутаций: к каждой позиции, данной в первом столбце,
подберите соответствующую позицию из второго столбца.
ПРИЗНАКИ
А) перестановка участка аутосомы на Х-хромосому
Б) выпадение нескольких генов из хромосомы
В) нарушение расхождения хромосом в мейозе
Г) удвоение участка хромосомы, содержащей несколько генов
Д) добавление «лишней» хромосомы в кариотипе
Е) кратное увеличение числа хромосом
ТИПЫ МУТАЦИЙ
1) хромосомные
2) геномные
5.Все приведённые ниже характеристики, кроме двух, используют для
описания комбинативной изменчивости. Определите две характеристики,
«выпадающие» из общего списка, и запишите в таблицу цифры, под
которыми они указаны.
1) одним из источников является кроссинговер
2) возникает при ошибке во время репликации ДНК
3) групповая изменчивость
4) возникает во время полового размножения
5) заключается в перекомбинации аллелей у потомков
4.Установите соответствие
между признаками и типами мутаций: к каждой позиции, данной в первом столбце,
подберите соответствующую позицию из второго столбца.
ПРИЗНАКИ
А) перестановка участка аутосомы на Х-хромосому
Б) выпадение нескольких генов из хромосомы
В) нарушение расхождения хромосом в мейозе
Г) удвоение участка хромосомы, содержащей несколько генов
Д) добавление «лишней» хромосомы в кариотипе
Е) кратное увеличение числа хромосом
ТИПЫ МУТАЦИЙ
1) хромосомные
2) геномные
5.Все приведённые ниже характеристики, кроме двух, используют для
описания комбинативной изменчивости. Определите две характеристики,
«выпадающие» из общего списка, и запишите в таблицу цифры, под
которыми они указаны.
1) одним из источников является кроссинговер
2) возникает при ошибке во время репликации ДНК
3) групповая изменчивость
4) возникает во время полового размножения
5) заключается в перекомбинации аллелей у потомков